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Video: ¿Qué causa la galactosemia?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Galactosemia es causado por mutaciones en genes y una deficiencia de enzimas. Ese causas que el azúcar galactosa se acumule en la sangre. Es un trastorno hereditario y los padres pueden transmitirlo a sus hijos biológicos.
Aquí, ¿qué causa la galactosemia?
La galactosemia clásica ocurre cuando una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) falta o no es funcional. Esta enzima hepática es responsable de descomponer la galactosa (un subproducto del azúcar de la lactosa que se encuentra en seno leche, leche de vaca y otros productos lácteos) en glucosa
Además, ¿qué es la galactosemia? Galactosemia es un trastorno que afecta la forma en que el cuerpo procesa un azúcar simple llamado galactosa. Es principalmente parte de un azúcar más grande llamado lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos y muchas fórmulas para bebés. Los signos y síntomas de galactosemia resultan de la incapacidad de usar galactosa para producir energía.
La gente también pregunta, ¿cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia?
Si se le da leche o productos lácteos, un recién nacido o un bebé con galactosemia puede desarrollar signos y síntomas que incluyen:
- Mala alimentación.
- Vómitos
- Ictericia.
- Poco aumento de peso.
- No recuperar el peso al nacer, que suele ocurrir cuando el recién nacido tiene dos semanas de edad.
- Letargo.
- Irritabilidad.
- Convulsiones
¿Qué tan común es la galactosemia?
Clásico galactosemia afecta a 1 de cada 30.000 a 1 de cada 60.000 recién nacidos, y es más común en individuos de ascendencia irlandesa. La prevalencia de la variante clínica. galactosemia se estima en 1 en 20 000. La prevalencia de Duarte galactosemia es aproximadamente 1 en 4000.
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