Video: ¿Qué es el síndrome de Seckel?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Síndrome de Seckel es un autosómico recesivo raro trastorno caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, enanismo, microcefalia con retraso mental y una apariencia facial característica de "cabeza de pájaro" (Shanske et al., 1997).
La gente también pregunta: ¿los enanos primordiales tienen problemas mentales?
Aquellos que tienen ODPDII a menudo tienen problemas médicos adicionales en comparación con los otros tipos, como voz chillona, microdoncia, dientes primarios muy espaciados, patrones de sueño deficientes (en los primeros años), retraso mental desarrollo, enfermedad frecuente, problemas respiratorios, problemas de alimentación, hiperactividad, hipermetropía, cerebro
Además, ¿qué causa el síndrome de Cockayne? Síndrome de Cockayne es causado por mutaciones en los genes ERCC8 (CSA) o ERCC6 (CSB). La herencia es autosómica recesiva. El tipo 2 es el más grave y las personas afectadas por lo general no sobreviven más allá de la niñez. Aquellos con el tipo 3 viven hasta la edad adulta media.
Por lo tanto, ¿qué es la enfermedad de Harper?
Seckel síndrome , o enanismo primordial microcefálico (también conocido como enanismo de cabeza de pájaro, Síndrome de Harper , El enanismo de Virchow-Seckel y el enano con cabeza de pájaro de Seckel) es un fenómeno nanosómico congénito extremadamente raro. trastorno . La herencia es autosómica recesiva.
¿Qué es Dubowitz?
Síndrome de Dubowitz (SD) es un raro congénito múltiple síndrome caracterizado principalmente por retraso del crecimiento, microcefalia, dismorfismo facial distintivo, eccema cutáneo, un déficit intelectual leve a severo y anomalías genitales.
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