Video: ¿Cuál es la función normal de la fibrilina 1?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Fibrilina - 1 es una glicoproteína de matriz extracelular grande que sirve como componente estructural de microfibrillas de unión a calcio de 10-12 nm. Estas microfibrillas proporcionan soporte estructural que soporta la fuerza en tejido conectivo elástico y no elástico en todo el cuerpo.
También la pregunta es, ¿cuál es la función de la fibrilina 1?
Normal Función El gen FBN1 proporciona instrucciones para producir una proteína grande llamada fibrilina - 1 . Esta proteína se transporta fuera de las células hacia la matriz extracelular, que es un entramado intrincado de proteínas y otras moléculas que se forma en los espacios entre las células.
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De esta manera, ¿dónde se encuentra la fibrilina?
Fibrilina-1 Hasta la fecha, se han descrito 3 formas de fibrilina. Engvall aisló la proteína fibrilina-1 en 1986 y las mutaciones en el gen FBN1 causan el síndrome de Marfan. Esta proteína se encuentra en humanos y su gen se encuentra en cromosoma 15. En la actualidad se han descrito más de 1500 mutaciones diferentes.
¿Qué cromosoma está afectado por el síndrome de Marfan?
Mutaciones en FBN1 o fibrilina gene en el cromosoma 15 causan un trastorno genético llamado síndrome de Marfan. La proteína deformada de la mutada gene debilita los tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos del cuerpo.
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