Video: ¿Cómo se diagnostica CdLS?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
los diagnóstico de CdLS es principalmente clínico basado en signos y síntomas observados a través de una evaluación por un médico, que incluye un historial médico, examen físico y pruebas de laboratorio. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar la diagnóstico y evaluar qué gen está involucrado.
También se preguntó, ¿cuáles son los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange?
Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Cornelia de Lange pueden incluir exceso de vello corporal (hipertricosis), una cabeza inusualmente pequeña (microcefalia), pérdida de la audición y problemas con el tracto digestivo. Algunas personas con esta afección nacen con una abertura en el techo de la boca llamada paladar hendido.
Además, ¿qué tan raro es CdLS? CdLS es una muy raro trastorno que es evidente al nacer (congénito). Se ha estimado que CdLS ocurre en aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Se han informado más de 400 casos en la literatura médica, incluidos los individuos afectados dentro de varias familias (parientes).
También cabe preguntarse, ¿cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cornelia de Lange?
Esperanza de vida es relativamente normal para personas con síndrome de Cornelia de Lange y la mayoría de los niños afectados viven hasta la edad adulta. Por ejemplo, un artículo mencionó a una mujer con Síndrome de Cornelia de Lange quien vivió hasta la edad 61 y un hombre afectado que vivió hasta la edad 54.
¿Qué es el síndrome CdLS?
Cornelia de Lange síndrome ( CdLS ) es un trastorno genético. Personas con esto síndrome experimentan una variedad de desafíos físicos, cognitivos y médicos que van desde leves hasta severos. A menudo se denomina Brachmann de Lange. síndrome o tupido síndrome y también se conoce como enanismo de Amsterdam.
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