¿Cómo afecta el síndrome de Kearns Sayre a la respiración celular?
¿Cómo afecta el síndrome de Kearns Sayre a la respiración celular?

Video: ¿Cómo afecta el síndrome de Kearns Sayre a la respiración celular?

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Video: Síndrome de Kearns-Sayre. Fosforilacion Oxidativa 2024, Junio
Anonim

Kearns - El síndrome de Sayre es una condición causada por defectos en las mitocondrias, que están Estructuras dentro de las células que usan oxígeno para convertir la energía de los alimentos en una forma de células. pueden usar. Las deleciones de mtDNA dan como resultado un deterioro de la fosforilación oxidativa y una disminución en celular producción de energía.

Posteriormente, también cabe preguntarse, ¿a qué orgánulo afecta el síndrome de Kearns Sayre?

El síndrome de Kearns-Sayre es un síndrome de deleción del ADN mitocondrial (ADNmt). Es el resultado de anomalías en el ADN de mitocondrias - pequeñas estructuras en forma de varillas que se encuentran en cada célula del cuerpo y que producen la energía que impulsa las funciones celulares.

Del mismo modo, ¿cuáles son los principales síntomas del síndrome de Kearns Sayre? Los signos y síntomas del síndrome de Kearns-Sayre incluyen los siguientes:

  • Debilidad muscular: miopatía proximal, ptosis y oftalmoplejía externa.
  • Disfunción del sistema nervioso central (SNC): retinitis pigmentosa, ataxia cerebelosa, déficits cognitivos, cataratas y encefalopatía.

También sepa, ¿el síndrome de Kearns Sayre es fatal?

Kearns - Síndrome de sayre suele ser el resultado de mutaciones de deleción únicas a gran escala del ADN mitocondrial. En Kearns - Síndrome de sayre , el bloqueo progresivo de la conducción cardíaca es común y puede ser fatal ; por lo tanto, la colocación oportuna de un marcapasos cardíaco puede prolongar la vida útil.

¿Qué tan común es el síndrome de Kearns Sayre?

Kearns - Síndrome de sayre (KSS) es un raro neuromuscular trastorno . En estos trastornos, hay un número anormalmente elevado de mitocondrias defectuosas. En aproximadamente el 80 por ciento de los individuos afectados de KSS, las pruebas revelarán material genético faltante (deleción) que involucra el ADN único en las mitocondrias (ADNmt).

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