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Video: ¿Qué enfermedades son causadas por enzimas?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Ejemplos incluyen:
- Hipercolesterolemia familiar.
- Gaucher enfermedad .
- Síndrome de Hunter.
- Krabbe enfermedad .
- Orina de jarabe de arce enfermedad .
- Leucodistrofia metacromática.
- Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)
- Niemann-Pick.
Simplemente, ¿qué son los trastornos enzimáticos?
Enzima deficiencias, o la ausencia de estas enzimas , son defectos hereditarios que dan como resultado una serie de afecciones que pueden cambiar o poner en peligro la vida: MPS: las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en el que un defectuoso o faltante enzima hace que las moléculas complejas de azúcar se acumulen en las células.
Posteriormente, la pregunta es, ¿cuál es un ejemplo de una enfermedad metabólica? A trastorno metabólico ocurre cuando reacciones químicas anormales en su cuerpo interrumpen este proceso. Puedes desarrollar un trastorno metabólico cuando algunos órganos, como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan normalmente. La diabetes es una ejemplo.
Considerando esto, ¿qué deficiencia enzimática causa la enfermedad?
Suyo enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. los trastorno es causado por una falta de la enzima conocida como fosforilasa hepática. Debido a esto deficiencia de enzimas , la forma almacenada de energía derivada de los carbohidratos (glucógeno) puede acumularse en el hígado.
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de enzimas?
Las 3 pruebas principales que se utilizan para diagnosticar la EPI son:
- Prueba de elastasa fecal. Esta prueba mide la cantidad de elastasa, una enzima producida por el páncreas, en las heces.
- Prueba de grasa fecal. Esta prueba verifica la cantidad de grasa en sus heces.
- Prueba de función pancreática directa.
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