Video: ¿Cuál es el pronóstico de Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Tay - Sachs La enfermedad es un trastorno neurodegenerativo progresivo. La forma infantil clásica suele ser mortal a los 2 o 3 años. La muerte suele ocurrir debido a una infección intercurrente. En la forma juvenil, la muerte suele ocurrir entre los 10 y los 15 años; precedido de varios años de estado vegetativo con rigidez descerebrada.
También la pregunta es, ¿cuál es la tasa de supervivencia de Tay Sachs?
Incluso con la mejor atención, los niños con Tay-Sachs enfermedad por lo general mueren a los 4 años de edad, a causa de una infección recurrente. Incluso con la mejor atención, los niños con Tay-Sachs enfermedad por lo general mueren a los 4 años de edad, a causa de una infección recurrente.
Posteriormente, la pregunta es, ¿puede morir de la enfermedad de Tay Sachs? Infantil clásico Tay - Enfermedad de Sachs es un fatal enfermedad y niños con esto enfermedad generalmente morir a los 5 años. Tay - Sachs también es fatal, y la muerte ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana. Se desconocen las perspectivas a largo plazo para la forma adulta.
Teniendo esto en cuenta, ¿por qué Tay Sachs no es curable?
Tay - Sachs la enfermedad es causada por mutaciones en el gen HEXA y la herencia es autosómica recesiva. Actualmente hay sin cura por Tay - Sachs enfermedad, y hay no terapias que retrasan la progresión de la enfermedad. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
¿Qué le hace Tay Sachs al cuerpo?
Tay - Sachs La enfermedad ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentran en el tejido nervioso llamados gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, a menudo en las células nerviosas del cerebro.
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¿Cuál es el papel de los lisosomas en la enfermedad de Tay Sachs?
El gen HEXA proporciona instrucciones para formar parte de una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que desempeña un papel fundamental en el cerebro y la médula espinal. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son estructuras en las células que descomponen las sustancias tóxicas y actúan como centros de reciclaje
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