¿Qué tan raro es el CdLS?
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Video: ¿Qué tan raro es el CdLS?

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Video: El síndrome de Cornelia de Lange 2024, Junio
Anonim

CdLS es una muy raro trastorno que es evidente al nacer (congénito). Se ha estimado que CdLS ocurre en aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos. Se han informado más de 400 casos en la literatura médica, incluidos los individuos afectados dentro de varias familias (parientes).

Teniendo esto en cuenta, ¿cuál es la esperanza de vida de alguien con CdLS?

Esperanza de vida es relativamente normal para la gente con síndrome de Cornelia de Lange y la mayoría de los niños afectados viven hasta la edad adulta. Por ejemplo, un artículo mencionó a una mujer con síndrome de Cornelia de Lange que vivió hasta la edad 61 y un hombre afectado que vivió hasta la edad 54.

Posteriormente, la pregunta es, ¿qué significa Synophry? Una uniceja (o ceja de jacco o monoceja; llamada sinophrys En medicina) es una sola ceja creada cuando las dos cejas se encuentran en el medio sobre el puente de la nariz.

Considerando esto, ¿CdLS es un trastorno genético?

Cornelia de Lange síndrome ( CdLS ) es un trastorno genético . Personas con esto síndrome experimentan una variedad de desafíos físicos, cognitivos y médicos que van desde leves hasta severos. los síndrome tiene un fenotipo muy variado, lo que significa que las personas con el síndrome tienen características y desafíos variados.

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

Síndrome de Kabuki (también conocido anteriormente como Kabuki -maquillaje síndrome (KMS) o Niikawa – Kuroki síndrome ) es un trastorno congénito de origen genético. Se llama Síndrome de Kabuki debido al parecido facial de las personas afectadas con el maquillaje de escenario utilizado en kabuki , una forma teatral tradicional japonesa.

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