¿Cuál es la mutación que causa la anemia de células falciformes?
¿Cuál es la mutación que causa la anemia de células falciformes?

Video: ¿Cuál es la mutación que causa la anemia de células falciformes?

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Video: ENFERMEDAD DE LA ANEMIA FALCIFORME - MUTACIÓN PUNTUAL- 2024, Junio
Anonim

Enfermedad de célula falciforme es causado por un mutación en la hemoglobina-Beta gene que se encuentra en el cromosoma 11. La hemoglobina transporta oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. sangre roja células con hemoglobina normal (hemoglobina A) son suaves y redondos y se deslizan a través de los vasos sanguíneos.

Simplemente, ¿qué tipo de mutación es responsable de la anemia de células falciformes?

Hoz - anemia celular es causado por un punto mutación en la cadena de β-globina de la hemoglobina, lo que hace que el aminoácido hidrófilo ácido glutámico sea reemplazado por el aminoácido hidrófobo valina en la sexta posición. El gen de la β-globina se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11.

¿Qué causa la anemia de células falciformes? Anemia falciforme es causado por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo que produzca el compuesto rico en hierro que hace que la sangre sea roja y habilita la sangre roja células llevar oxígeno desde los pulmones a todo el cuerpo (hemoglobina).

En consecuencia, ¿qué cambios en el ADN causan la anemia de células falciformes?

La anemia de células falciformes es causada por un cambio de una sola letra de código en el ADN. Esto a su vez altera uno de los aminoácidos en la hemoglobina proteína . La valina se encuentra en la posición donde debería estar el ácido glutámico.

¿Cómo afecta la mutación que causa la anemia de células falciformes a la molécula de hemoglobina?

los mutación en el HBB gene en anemia falciforme cambia uno de los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, en la cadena beta de hemoglobina . Este defecto causas los hemoglobina proteína para pegarse y formar fibras rígidas. Estas fibras distorsionan la forma de la sangre roja. células y hacerlos más frágiles.

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