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Video: ¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Gaucher (go-SHAY) enfermedad es el resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en ciertos órganos, particularmente en el bazo y el hígado. Esto hace que estos órganos se agranden y pueden afectar su función. Las sustancias grasas también pueden acumularse en el tejido óseo, debilitando el hueso y aumentando el riesgo de fracturas.
De manera similar, se pregunta, ¿cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher son:
- Anemia (recuento bajo de glóbulos rojos)
- Fatiga (cansancio)
- Recuento bajo de plaquetas, que puede provocar hematomas con facilidad.
- Bazo e hígado agrandados (hepatoesplenomegalia)
- Sangrado fácil que es difícil de detener.
Asimismo, ¿cuál es el tratamiento para la enfermedad de Gaucher? Terapia de reemplazo enzimático (ERT) para el tipo 1 Enfermedad de Gaucher incluye imiglucerasa (Cerezyme), velaglucerasa alfa (VPRIV) y taliglucerasa alfa (Elelyso).
¿Es la enfermedad de Gaucher fatal?
Pronóstico. Individuos con tipo 1 Enfermedad de Gaucher por lo general, pueden vivir una vida útil normal. Tipo 2 Enfermedad de Gaucher es universalmente fatal dentro de dos años. Tipo 3 Enfermedad de Gaucher tiene una esperanza de vida de 20 a 40 años.
¿Es rara la enfermedad de Gaucher?
Enfermedad de Gaucher es un raro , trastorno metabólico hereditario en el que la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa da como resultado la acumulación de cantidades nocivas de ciertos lípidos, específicamente el glucocerebrósido glicolípido, en todo el cuerpo, especialmente en el bazo, el hígado y la médula ósea.
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