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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
La anemia de células falciformes es causada por una variante de la beta-globina gene llamada hemoglobina falciforme (Hb S). Con herencia autosómica recesiva, se requieren dos copias de Hb S o una copia de Hb S más otra variante de beta-globina (como Hb C) para la expresión de la enfermedad.
Asimismo, la gente pregunta, ¿qué alelo causa la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es causada por mutación en el gen de la hemoglobina beta que se encuentra en el cromosoma 11. La hemoglobina transporta oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Los glóbulos rojos con hemoglobina normal (hemoglobina A) son suaves y redondos y se deslizan a través de los vasos sanguíneos.
También se puede preguntar, ¿dónde está el alelo de las células falciformes? los drepanocito el rasgo de anemia se encuentra en un recesivo alelo del gen de la hemoglobina. Esto significa que debe tener dos copias del recesivo alelo - uno de su madre y otro de su padre - para tener la enfermedad.
Aquí, ¿qué es el alelo de células falciformes?
Drepanocito rasgo describe una condición en la que una persona tiene una anomalía alelo del gen de la hemoglobina beta (es heterocigoto), pero no muestra los síntomas graves de drepanocito enfermedad que ocurre en una persona que tiene dos copias de ese alelo (es homocigoto).
¿Qué se necesita para la anemia de células falciformes?
Dos genes para el hoz la hemoglobina debe heredarse de los padres para poder tengo los enfermedad . A persona quien recibe un gen para enfermedad de célula falciforme de uno de los padres y un gen normal del otro tiene una condición llamada " drepanocito rasgo." Drepanocito rasgo no produce síntomas o problemas para la mayoría gente.
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Algunos ejemplos incluyen: pérdida de audición, problemas de visión, síndrome torácico agudo, ictericia, priapismo (erecciones persistentes y dolorosas), úlceras en las piernas, cálculos biliares y derrames cerebrales. La anemia de células falciformes también puede tener un impacto negativo en la salud mental de los pacientes y puede provocar depresión y ansiedad
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¿El gen HBB codifica la hemoglobina, una proteína de los glóbulos rojos? que transporta oxígeno por todo el cuerpo. ¿Una mutación en HBB da como resultado un cambio en una de las bases? en el ADN? secuencia de una A a una T. ¿Esto luego cambia el aminoácido? en la proteína de hemoglobina desde el ácido glutámico hasta la valina
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El rasgo de células falciformes (genotipo HbAS) confiere un alto grado de resistencia al paludismo grave y complicado [1-4], pero el mecanismo preciso sigue siendo desconocido
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Las principales características y síntomas de la anemia de células falciformes incluyen: Fatiga y anemia. Crisis de dolor. Dactilitis (hinchazón e inflamación de manos y / o pies) y artritis. Infecciones bacterianas. Acumulación repentina de sangre en el bazo y congestión hepática. Lesión pulmonar y cardíaca. Úlceras en las piernas