Video: ¿En qué cromosoma se encuentra el complejo de esclerosis tuberosa?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Análisis genético
Complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en uno de dos genes conocidos. El gen TSC1 es situado sobre cromosoma 9q34 y el gen TSC2 en cromosoma 16p13
Además de esto, ¿qué tipo de mutación es la esclerosis tuberosa?
Mutaciones en el gen TSC1 o TSC2 puede causar esclerosis tuberosa complejo. Los genes TSC1 y TSC2 proporcionan instrucciones para producir las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente. Dentro de las células, estas dos proteínas probablemente trabajen juntas para ayudar a regular el crecimiento y el tamaño de las células.
En segundo lugar, ¿cuál es la causa de la esclerosis tuberosa? Esclerosis tuberosa es causado por cambios (mutaciones) en el gen TSC1 o TSC2. Estos genes están involucrados en la regulación del crecimiento celular y las mutaciones provocan un crecimiento descontrolado y múltiples tumores en todo el cuerpo.
En segundo lugar, ¿qué son los tubérculos en la esclerosis tuberosa?
El nombre esclerosis tuberosa viene de la característica tubérculo o nódulos con forma de papa en el cerebro, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. El trastorno, una vez conocido como epiloia o enfermedad de Bourneville, fue identificado por primera vez por un médico francés hace más de 100 años.
¿Es común la esclerosis tuberosa?
Esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco común que afecta a 1 de cada 6000 recién nacidos en los Estados Unidos. Aproximadamente 40.000 a 80.000 personas en los Estados Unidos han esclerosis tuberosa . Se estima que la prevalencia en Europa es de aproximadamente 1 de cada 25 000 a 1 de cada 11 300.
Recomendado:
¿Cómo se evalúa la esclerosis tuberosa?
El ST se diagnostica mediante pruebas genéticas o una serie de pruebas que incluyen: una resonancia magnética del cerebro. una tomografía computarizada de la cabeza. un electrocardiograma. un ecocardiograma. una ecografía de riñón. un examen de la vista. mirando tu piel debajo de una lámpara de Wood, que emite luz ultravioleta
¿Qué es la esclerosis subcondral y la osteofitosis?
La esclerosis subcondral es el endurecimiento del hueso justo debajo de la superficie del cartílago. Aparece en las últimas etapas de la osteoartritis. La esclerosis subcondral es común en los huesos que se encuentran en las articulaciones de carga, como las rodillas y las caderas. Otras articulaciones pueden verse afectadas, como la mano, el pie o la columna
¿Cuáles son los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa?
Aunque los signos y síntomas son únicos para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir: Anomalías de la piel. Convulsiones Discapacidades cognitivas. Problemas de comportamiento. Problemas de riñon. Problemas cardíacos. Problemas pulmonares. Anomalías oculares
¿Qué estructura se encuentra en el ojo de oveja que no se encuentra en el ojo humano?
El tapetum lucidum, que no se encuentra en el ojo humano, funciona para reflejar la luz en la retina
¿Qué medicamento se puede recetar para el tratamiento del cáncer de próstata y la esclerosis múltiple?
Novantrone se usa para tratar el cáncer de próstata y ciertos tipos de leucemia. Novantrone también se usa para tratar los síntomas de la esclerosis múltiple recidivante. Este medicamento no curará la esclerosis múltiple