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Video: ¿Cuáles son los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2024-01-18 09:26
Aunque los signos y síntomas son únicos para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir:
- Anormalidades de la piel.
- Convulsiones .
- Discapacidades cognitivas.
- Problemas de comportamiento.
- Problemas de riñon.
- Problemas cardíacos.
- Problemas pulmonares.
- Anormalidades oculares.
Además, ¿cuál es la causa de la esclerosis tuberosa?
TSC es causado por defectos, o mutaciones, en dos genes-TSC1 y TSC2. Solo uno de los genes necesita ser afectado para que el TSC esté presente. El gen TSC1, descubierto en 1997, está en el cromosoma 9 y produce una proteína llamada hamartina.
¿A qué edad se diagnostica la esclerosis tuberosa? La media la edad a diagnóstico era de 7,5 años. De los pacientes, el 81% fueron diagnosticado antes de la edad de 10. Diagnóstico durante la adolescencia y la edad adulta no fue infrecuente.
Además de lo anterior, ¿la esclerosis tuberosa pone en peligro la vida?
Esclerosis tuberosa complejo es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento de numerosos tumores no cancerosos (benignos) en muchas partes del cuerpo. Los tumores de riñón son comunes en personas con esclerosis tuberosa complejo; Estos crecimientos pueden causar problemas graves con la función renal y pueden ser vida - amenazante en algunos casos.
¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa al cerebro?
La característica común de La esclerosis tuberosa es el sobrecrecimiento de tejido "normal" en el cerebro y en otros órganos, incluidos la piel, los riñones, el corazón, el hígado y los pulmones. Estos crecimientos comienzan a formarse en el cerebro antes del nacimiento y pueden interfiere con cerebro marcha.
Recomendado:
¿Cómo se evalúa la esclerosis tuberosa?
El ST se diagnostica mediante pruebas genéticas o una serie de pruebas que incluyen: una resonancia magnética del cerebro. una tomografía computarizada de la cabeza. un electrocardiograma. un ecocardiograma. una ecografía de riñón. un examen de la vista. mirando tu piel debajo de una lámpara de Wood, que emite luz ultravioleta
¿Cuáles son los tres signos clásicos de un paciente diabético y por qué están presentes esos signos?
Los 3 grandes signos de la diabetes son: Poliuria: la necesidad de orinar con frecuencia, especialmente por la noche. Polidipsia: aumento de la sed y la necesidad de líquidos. Polifagia: aumento del apetito
¿En qué cromosoma se encuentra el complejo de esclerosis tuberosa?
Análisis genético El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno autosómico dominante causado por una mutación en uno de dos genes conocidos. El gen TSC1 se encuentra en el cromosoma 9q34 y el gen TSC2 en el cromosoma 16p13
¿Cuáles son los signos que se deben buscar en los síntomas neurológicos de los bebés?
Los síntomas pueden incluir: Retrasos en los hitos del desarrollo. Aumento o falta de crecimiento en el tamaño de la cabeza. Cambios en la actividad, reflejos o movimientos. Falta de cordinacion. Cambios en el nivel de conciencia o estado de ánimo. Rigidez muscular, temblores o convulsiones. Pérdida de masa muscular y dificultad para hablar
¿Cuáles son los signos y síntomas de los trastornos musculoesqueléticos?
Incluye enfermedades: artritis reumatoide