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Video: ¿Qué tipo de mutación causa la CMT?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Escribe X Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMTX) es causado por mutaciones en los genes del cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. Dependiendo del gen específico que es alterada, esta forma grave de aparición temprana del trastorno también puede clasificarse como CMT1 o CMT4. CMTX5 es también conocido como síndrome de Rosenberg-Chutorian.
También se preguntó, ¿es la CMT una forma de distrofia muscular?
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ( CMT ) es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes, que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas en los Estados Unidos. CMT , también conocida como neuropatía sensorial y motora hereditaria (HMSN) o peroneo atrofia muscular , comprende un grupo de trastornos que afectan a los nervios periféricos.
También sepa, ¿CMT puede saltarse una generación? CMT hace no saltar generaciones genéticamente. Para las personas con afecciones autosómicas dominantes y ligadas al cromosoma X, una persona voluntad o tiene la condición o no. Por lo tanto, la CMT los síntomas tienen se saltó una generación , pero la genética detrás de la enfermedad no ha omitido.
Además de lo anterior, ¿qué causa la CMT?
- La CMT1 es causada comúnmente por una duplicación de un gen en el cromosoma 17.
- CMT2 es el resultado de un defecto en el axón de las células nerviosas periféricas.
- CMT3, también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas, es causada por una mutación en su gen P0 o PMP-22.
- CMT4 es causado por varias mutaciones genéticas.
¿Cuáles son los diferentes tipos de CMT?
Los diferentes tipos de enfermedad de CMT son CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX y DI-CMT
- CMT1. CMT1 es el tipo más común de CMT y representa alrededor de dos tercios de todos los casos.
- CMT2.
- CMT3.
- CMT4.
- CMT-X.
- CMT intermedia dominante.
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