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Video: ¿Qué es la enfermedad por almacenamiento lisosómico?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Endocrinología. Enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) son un grupo de alrededor de 50 enfermedades metabólicas hereditarias raras trastornos que resultan de defectos en lisosomal función. Lisosomas son sacos de enzimas dentro de las células que digieren moléculas grandes y pasan los fragmentos a otras partes de la célula para su reciclaje.
Aquí, ¿cuáles son las enfermedades de almacenamiento lisosómico, como ejemplo?
Varios trastornos por almacenamiento lisosómico como para ejemplo Gaucher enfermedad , 12 Tay Sachs enfermedad , 13 Pompe enfermedad , 14 deficiencia de beta-galactosidasa15 tener infantil, juvenil y formas adultas. La severidad de un almacenamiento lisosomal El tipo de trastorno dependerá parcialmente del tipo de producto de desecho que se acumule.
Posteriormente, la pregunta es, ¿cuál es la causa de la enfermedad por almacenamiento lisosómico? En cada caso, enfermedades de almacenamiento lisosómico están causado por un error innato del metabolismo que da como resultado la ausencia o deficiencia de una enzima, lo que lleva a la inapropiada almacenamiento de material en varias células del cuerpo. La mayoría trastornos por almacenamiento lisosómico se heredan de forma autosómica recesiva.
¿Cuáles son los trastornos por almacenamiento lisosómico y cuáles son los síntomas?
Síntomas de las enfermedades por almacenamiento lisosómico
- Retraso en el desarrollo intelectual y físico.
- Convulsiones
- Deformidades faciales y de otros huesos.
- Rigidez y dolor articular.
- Respiración dificultosa.
- Problemas de visión y audición.
- Anemia, hemorragias nasales y sangrado o hematomas fáciles.
- Abdomen hinchado debido a agrandamiento del bazo o del hígado.
¿Cuántas enfermedades por almacenamiento lisosómico hay?
Enfermedad por almacenamiento lisosómico Lista. los La comunidad científica ha identificado más de 40 tipos de enfermedades de almacenamiento lisosómico , y ese número sigue creciendo. A pesar de que los diferentes tipos de LSD son raros individualmente, en conjunto afectan aproximadamente a 1 en 7, 700 nacimientos, lo que los convierte en un problema de salud relativamente común.
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