Video: ¿Cuál es el nombre de la enfermedad de Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
los enfermedad es lleva el nombre de el oftalmólogo británico Warren Tay quien describió por primera vez la mancha roja en la retina del ojo en 1881, y el neurólogo estadounidense Bernard Sachs del Hospital Mount Sinai, quien describió los cambios celulares de Tay - Sachs y notó una mayor prevalencia en los judíos de Europa del Este
Con respecto a esto, ¿CÓMO obtuvo su nombre la enfermedad de Tay Sachs?
los enfermedad lleva el nombre de Waren Tay , quien en 1881 describió por primera vez una mancha roja sintomática en la retina del ojo; y Bernard Sachs , quien describió en 1887 los cambios celulares y notó un aumento en la tasa de enfermedad en los judíos asquenazíes.
Asimismo, ¿qué sucede en la enfermedad de Tay Sachs? Tay - Enfermedad de Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A. Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se encuentran en el tejido nervioso llamados gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular el gangliósido GM2, se acumulan en las células, a menudo en las células nerviosas del cerebro.
De los mismos, ¿cuál es el genotipo de la enfermedad de Tay Sachs?
Tay - Sachs es un autosómico recesivo enfermedad causada por mutaciones en ambos alelos de un gen (HEXA) en el cromosoma 15. HEXA codifica la subunidad alfa de la enzima β-hexosaminidasa A. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, orgánulos que descomponen moléculas grandes para reciclarlas la célula.
¿Existen otros nombres para la enfermedad de Tay Sachs?
Otro nombre para Tay - Enfermedad de Sachs es la gangliosidosis GM2 tipo 1. Allí son dos otro , trastornos relacionados, llamados Sandhoff enfermedad y deficiencia de activador de hexosaminidasa que son indistinguibles de Tay - Enfermedad de Sachs basado en los síntomas y solo se puede diferenciar mediante pruebas para determinar los causa subyacente.
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¿Cuál es el papel de los lisosomas en la enfermedad de Tay Sachs?
El gen HEXA proporciona instrucciones para formar parte de una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que desempeña un papel fundamental en el cerebro y la médula espinal. Esta enzima se encuentra en los lisosomas, que son estructuras en las células que descomponen las sustancias tóxicas y actúan como centros de reciclaje
¿Qué tipo de enfermedad es la enfermedad de Lyme?
La enfermedad de Lyme, también conocida como borreliosis de Lyme, es una enfermedad infecciosa causada por la bacteria Borrelia que se transmite por garrapatas. El signo más común de infección es un área de enrojecimiento en expansión en la piel, conocida como eritema migratorio, que aparece en el sitio de la picadura de la garrapata aproximadamente una semana después de que ocurrió
¿Cuál es el pronóstico de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo. La forma infantil clásica suele ser mortal a los 2 o 3 años. La muerte suele ocurrir debido a una infección intercurrente. En la forma juvenil, la muerte suele ocurrir entre los 10 y los 15 años; precedido por varios años de estado vegetativo con rigidez descerebrada
¿Puede morir de la enfermedad de Tay Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs infantil clásica es una enfermedad mortal y los niños con esta enfermedad generalmente mueren a la edad de 5 años. El Tay-Sachs juvenil también es fatal, y la muerte ocurre en la adolescencia o en la adultez temprana. Se desconocen las perspectivas a largo plazo para la forma adulta
¿Dónde se originó la enfermedad de Tay Sachs?
Diagnóstico diferencial: enfermedad de Sandhoff, Leigh