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Video: ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Beckwith Wiedemann?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:
- Tamaño grande para un recién nacido.
- Marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (nevus flammeus)
- Pliegues en los lóbulos de las orejas.
- Lengua grande ( macroglosia )
- Baja azúcar en la sangre.
- Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical o hernia umbilical )
- Ampliación de algunos órganos.
Además, ¿qué causa el síndrome de Beckwith Wiedemann?
La mayoría de los casos de Beckwith - Síndrome de Wiedemann están causado por regulación anormal de genes impresos en la región crítica de BWS (IC1 e IC2) en el cromosoma 11p15. 5 causado por uno de varios mecanismos genéticos. Alrededor del 10% al 15% de las personas afectadas forman parte de familias con más de una persona afectada.
En segundo lugar, ¿qué tan raro es el síndrome de Beckwith Wiedemann? Beckwith - Síndrome de Wiedemann ocurre en aproximadamente 1 de cada 11 000 nacimientos, con una incidencia aproximadamente igual en niños y niñas. Sin embargo, debido a que los niños que tienen casos más leves de síndrome puede que nunca reciba un diagnóstico de Beckwith - Síndrome de Wiedemann o espectro de sobrecrecimiento 11p, esta cifra puede ser una subestimación.
Asimismo, la gente pregunta, ¿es el síndrome de Beckwith Wiedemann una discapacidad?
A veces, los niños o adultos con Beckwith - Síndrome de Wiedemann o la hemihipertrofia aislada puede sentirse triste, ansioso o enojado. Algunas personas con cambios que causan Beckwith - Síndrome de Wiedemann podría tener problemas para conseguir discapacidad cobertura, seguro de vida o seguro de cuidado a largo plazo en algunos estados.
¿Qué es BWS?
Síndrome de Beckwith-Wiedemann ( BWS ) es un trastorno de la regulación del crecimiento. Niños con BWS también puede tener hemihiperplasia, en la que algunas partes del cuerpo son más grandes en un lado que en el otro. Las principales características de BWS , macrosomía y macroglosia, a menudo están presentes al nacer.
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