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Video: ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?
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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Pacientes adolescentes afectados por Síndrome de Cowden desarrollan lesiones características llamadas triquilemomas, que típicamente se desarrollan en la cara, y pápulas verrugosas alrededor de la boca y en las orejas. Los papilomas orales también son frecuentes. Además, también están presentes queratosis palmar brillantes con dells centrales.
Entonces, ¿qué es el síndrome de Cowden?
Síndrome de Cowden es un trastorno caracterizado por múltiples crecimientos no cancerosos, similares a tumores, llamados hamartomas y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Casi todo el mundo con Síndrome de Cowden desarrolla hamartomas. Otras enfermedades de la mama, la tiroides y el endometrio también son comunes en Síndrome de Cowden.
Posteriormente, la pregunta es, ¿existe una cura para el síndrome de Cowden? En la actualidad, allí no es cura para PHTS / Síndrome de Cowden . Los pacientes se someten a vigilancia de por vida para monitorear crecimientos benignos y cancerosos para ayudar a detectar alguna problemas en los punto más temprano, más tratable en el tiempo. Es recomendó que las personas con PHTS / Síndrome de Cowden tener: Detección especializada de cáncer de mama.
Asimismo, se pregunta, ¿cómo se diagnostica el síndrome de Cowden?
A diagnóstico de Síndrome de Cowden se basa en la presencia de signos y síntomas característicos. Genético pruebas para una mutación en el gen PTEN luego se puede ordenar para confirmar la diagnóstico . Si no se encuentra una mutación en PTEN, la genética pruebas para los otros genes que se sabe que causan Síndrome de Cowden puede ser considerado.
¿Cómo se hereda el síndrome de Cowden?
Síndrome de Cowden puede ser heredado o pasó de un padre afectado a un hijo. CS tiene un patrón autosómico dominante de herencia . Esto significa que cada niño (hombre o mujer) con un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredando el PTEN gene mutación y desarrollo de CS.
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Los síntomas pueden incluir: Retrasos en los hitos del desarrollo. Aumento o falta de crecimiento en el tamaño de la cabeza. Cambios en la actividad, reflejos o movimientos. Falta de cordinacion. Cambios en el nivel de conciencia o estado de ánimo. Rigidez muscular, temblores o convulsiones. Pérdida de masa muscular y dificultad para hablar
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Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen: Tamaño grande para un recién nacido. Marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (nevus flammeus) Pliegues en los lóbulos de las orejas. Lengua grande (macroglosia) Nivel bajo de azúcar en sangre. Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele) Agrandamiento de algunos órganos
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El síndrome de Jacobsen es una afección caracterizada por la eliminación de varios genes en el cromosoma 11. Los signos y síntomas varían entre las personas afectadas, pero a menudo incluyen el síndrome de Paris-Trousseau (un trastorno hemorrágico); rasgos faciales distintivos; retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del habla; y deterioro cognitivo