Video: ¿Qué es el síndrome de Cowden?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
Síndrome de Cowden es un trastorno caracterizado por múltiples crecimientos no cancerosos, similares a tumores, llamados hamartomas y un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres. Casi todo el mundo con Síndrome de Cowden desarrolla hamartomas. Otras enfermedades de la mama, la tiroides y el endometrio también son comunes en Síndrome de Cowden.
También la pregunta es, ¿cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?
Otros signos y síntomas del síndrome de Cowden pueden incluir enfermedades benignas de la mama, la tiroides y el endometrio; un cerebro raro y no canceroso tumor llamada enfermedad de Lhermitte-Duclos; una cabeza agrandada macrocefalia ); desorden del espectro autista; Discapacidad intelectual ; y vascular (la red de vasos sanguíneos del cuerpo)
También se puede preguntar, ¿cómo se hereda el síndrome de Cowden? Síndrome de Cowden puede ser heredado o pasó de un padre afectado a un hijo. CS tiene un patrón autosómico dominante de herencia . Esto significa que cada niño (hombre o mujer) con un padre afectado tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredando el PTEN gene mutación y desarrollo de CS.
Además, ¿existe una cura para el síndrome de Cowden?
En la actualidad, allí no es cura para PHTS / Síndrome de Cowden . Los pacientes se someten a vigilancia de por vida para monitorear crecimientos benignos y cancerosos para ayudar a detectar alguna problemas en los punto más temprano, más tratable en el tiempo. Es recomendó que las personas con PHTS / Síndrome de Cowden tener: Detección especializada de cáncer de mama.
¿Qué causa la mutación PTEN?
Causas de PTEN síndrome del tumor de hamartoma La afección puede ser hereditaria o causado por "nuevo" mutaciones en uno de los espermatozoides del padre, en los óvulos de la madre o en una célula del feto en desarrollo. El papel del Gen PTEN consiste en producir una enzima que actúa como parte de una vía química para indicar a las células que dejen de dividirse.
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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?
Los pacientes adolescentes afectados por el síndrome de Cowden desarrollan lesiones características llamadas triquilemomas, que típicamente se desarrollan en la cara, y pápulas verrugosas alrededor de la boca y en los oídos. Los papilomas orales también son frecuentes. Además, también están presentes queratosis palmar brillantes con dells centrales