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Video: ¿Qué causa la porfiria aguda intermitente?
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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
La AIP es causada por niveles bajos de porfobilinógeno desaminasa (PBGD), una enzima también llamada a menudo hidroximetilbilano sintasa. Los bajos niveles de PBGD generalmente no son suficientes para causar síntomas; sin embargo, factores de activación como hormonas , medicamentos y cambios en la dieta pueden desencadenar síntomas.
Por lo tanto, ¿qué es la porfiria intermitente?
Porfiria aguda intermitente (AIP) es un trastorno metabólico autosómico dominante poco común que afecta la producción de hemo como resultado de una deficiencia del porfobilinógeno desaminasa. Es el más común de los porfirias agudas.
Del mismo modo, ¿qué fármacos provocan la porfiria? Otros factores incluyen drogas (incluyendo barbitúricos , hidantoínas, otros fármacos antiepilépticos y antibióticos de sulfonamida (ver Fármacos y porfiria) y hormonas reproductivas (progesterona y esteroides relacionados), en particular las que inducen la ALA sintasa hepática y las enzimas del citocromo P-450.
Teniendo esto en cuenta, ¿es fatal la porfiria aguda intermitente?
Agudo ataques neuroviscerales de porfiria puede ser mortal. Son raros y notoriamente difíciles de diagnosticar clínicamente, pero deben tenerse en cuenta, particularmente en pacientes mujeres con dolor abdominal inexplicable y características neurológicas o psiquiátricas asociadas o hiponatremia.
¿Cómo se siente un ataque de porfiria?
Los síntomas debilitantes más comúnmente reportados son dolor intenso difuso que afecta el abdomen, la espalda o las extremidades; otro común ataque los signos y síntomas incluyen náuseas y vómitos, estreñimiento, hipertensión, debilidad motora, insomnio o ansiedad [1-3, 5].
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