Video: ¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con enfermedad de Krabbe?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 01:42
También conocida como leucodistrofia de células globoides, Enfermedad de Krabbe hace que las células nerviosas del cerebro y del sistema nervioso central se desmielinicen. Los bebés con esta afección tienen esperanza de vida de 13 meses.
También hay que saber si la enfermedad de Krabbe es siempre mortal.
Enfermedad de Krabbe es raro y por lo general desorden mortal del sistema nervioso. Es una genética heredada enfermedad , lo que significa que se transmite de padres a hijos. Personas con Enfermedad de Krabbe no pueden crear suficiente sustancia llamada galactosilceramidasa, que es necesaria para producir mielina.
En segundo lugar, ¿se puede curar la enfermedad de Krabbe? No hay cura por Enfermedad de Krabbe y el tratamiento se centra en la atención de apoyo. Sin embargo, los trasplantes de células madre han mostrado cierto éxito en los bebés que reciben tratamiento antes de la aparición de los síntomas y en algunos niños mayores y adultos. También se conoce como leucodistrofia de células globoides.
Asimismo, ¿es dolorosa la enfermedad de Krabbe?
El inicio adulto de Enfermedad de Krabbe con frecuencia comienza con problemas de visión, generalmente seguidos de rigidez muscular y dificultad para caminar. Algunos síntomas incluyen, entre otros: pérdida progresiva de la visión, cambios en la marcha o dificultad para caminar (ataxia), pérdida de la destreza manual, debilidad muscular y dolor.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Krabbe?
Enfermedad de Krabbe es heredado de manera autosómica recesiva. Esto significa que para verse afectado, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. Los padres de una persona afectada por lo general portan una copia mutada del gen y se les conoce como portadores.
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